Un estudio de familias con condiciones extrañas de glucemia ha identificado un nuevo gen que podría ser crítico en la regulación de la insulina.
La investigación, que ha sido desarrollada conjuntamente por las Universidades Queen Mary y Exeter, ambas en Reino Unido, y por la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, y publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, apunta a diversos tratamientos novedosos para las formas tanto raras como comunes de diabetes.
Además de las formas más comunes de diabetes, en alrededor del 2 % de los casos, esta enfermedad se produce por un trastorno genético, o un gen defectuoso que típicamente afecta a la función de las células productoras de insulina en el páncreas, conocidas como células beta.
El equipo de investigadores estudió el caso único de una familia en la que varias personas padecen diabetes, mientras que otros miembros de la familia desarrollaron tumores productores de insulina en el páncreas. Estos tumores, conocidos como insulinomas, suelen producir niveles bajos de azúcar en la sangre, en contraste con la diabetes, que lleva a niveles elevados de azúcar en la sangre.
La autora principal de este trabajo, la profesora Márta Korbonits, ha explicado que “al principio nos sorprendió la asociación de dos afecciones aparentemente contradictorias dentro de las mismas familias: la diabetes, que está asociada con un nivel alto de azúcar en la sangre y los insulinomas, vinculados con niveles bajos de azúcar", y ha añadido que "nuestra investigación muestra que, sorprendentemente, un defecto genético puede afectar a las células beta productoras de insulina del páncreas para conducir a estas dos afecciones médicas opuestas”.
Cuenta el portal El Médico Interactivo que el equipo también observó que los hombres eran más propensos a desarrollar diabetes, mientras que los insulinomas se encontraban más comúnmente en las mujeres, aunque las razones detrás de esta diferencia aún se desconocen. E
Korbonits ha explicado que “una vía emocionante para explorar será ver si podemos utilizar este hallazgo para descubrir nuevas formas de ayudar a regenerar las células beta y tratar las formas más comunes de diabetes”.
Los científicos identificaron un trastorno genético en un gen llamado MAFA, que controla la producción de insulina en las células beta. Inesperadamente, este defecto genético estaba presente tanto en los miembros de la familia con diabetes como en aquellos con insulinomas, y también se identificó en una segunda familia no relacionada con la misma imagen dual inusual.
Los investigadores detectaron que la proteína mutante resultante era anormalmente estable, que tenía una vida más larga en la célula y, por lo tanto, era significativamente más abundante en las células beta que su versión normal. El doctor Donato Iacovazzo, primer autor del artículo, ha detallado: “creemos que este defecto del gen es fundamental en el desarrollo de la enfermedad y ahora estamos realizando más estudios para determinar cómo este defecto puede, por un lado, perjudicar la producción de insulina para causar diabetes y, por otro, provocar insulinomas”.
