El Grupo de Trabajo de Diabetes y Genética de la Sociedad Española de Diabetes ha presentado la monografía "Diabetes y Genética", un documento que ha sido elaborado en colaboración con Astrazeneca.
Un total de 20 autores han participado en la redacción de este documento, que tiene como objetivo aglutinar conocimiento actualizado en esta área de la diabetología desde un punto de vista práctico y divulgativo.
Bajo la coordinación de Marisol Ruiz de Adana y A. Jesús Blanco, y prologado por el Dr. José Carlos Flórez, jefe del Servicio de Endocrinología y de la Unidad de Diabetes del Massachusetts General Hospital (Boston) y director del Grupo de Diabetes y Genética del Centro de Medicina Genómica del Broad Institute, a lo largo de sus 9 capítulos, esta monografía divulgativa revisa y actualiza los aspectos genéticos de la diabetes que, de todos los ejes biológicos implicados en su desarrollo, es el único que permanece constante desde el momento de la concepción en la vida del individuo, y es el más importante sobre el que asienta en este momento la medicina personalizada de precisión.
Los aspectos genéticos que impactan en el inicio y desarrollo de los distintos tipos de diabetes se pueden diagnosticar en las plataformas de secuenciación genética de nueva generación a costes cada vez más asumibles, de forma que la irrupción de la genómica en el campo de batalla frente a la pandemia de la diabetes está permitiendo dar un gran impulso transformador a su tratamiento, que ya lo están viviendo la oncología o la inmunología en el escenario de una medicina de precisión.
Esta monografía, centrada en la genética pero que se extiende a otras dimensiones, actualiza la necesidad de incorporar la genética en el acto clínico, señalando las situaciones específicas donde tiene un papel crucial y debe ser ya aplicada como es en el caso de las denominadas diabetes monogénicas, que pueden suponer hasta un 3-5 % de las diabetes, según los grupos clínicos en los que se estudien, aunque su prevalencia real es desconocida hasta el momento.
A lo largo de los diferentes capítulos, en los que han colaborado prestigiosos doctores expertos en diabetes, se abarcan diferentes aspectos relacionados con las dificultades en el diagnóstico de los diferentes tipos de esta patología, así como los últimos avances tecnológicos que se han incorporado para la detección de alteraciones genéticas y el imprescindible trabajo colaborativo, que debe existir entre clínicos y genetistas.
Al final de la monografía, y a modo de guiño al futuro, se habla de la necesidad de incorporar herramientas de inteligencia artificial para poder obtener conocimiento de las bases de datos clínicos y genéticos, y cómo la genómica se ha convertido en uno de los ejes más importantes de la medicina personalizada de precisión.
Concluye informando sobre los primeros pasos que se están llevando a cabo desde el Ministerio de Ciencia e innovación a través de la Estrategia Española de Medicina de Precisión.
Esta monografía es un intento de activar a la comunidad científica y clínica española para que se enfrente a los retos que supone aplicar la medicina personalizada de precisión a una atención diabetológica de calidad.
