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Ratones y hombres comparten un gen de la diabetes

ratonyhombreUn grupo de investigadores suizos ha identificado un proceso patológico que se lleva a cabo en ratones y seres humanos que conduce a una de las enfermedades más comunes a las que enfrentan las personas en el mundo industrializado: la diabetes tipo 2.

Esta investigación, realizada por los laboratorios de Johan Auwerx (EPFL) y Ruedi Aebersold (ETH Zürich) y cuyos resultados se han publicado en la revista Cell Metabolism, proporciona una nueva visión de la regulación mecánica de sistemas biológicos complejos y, con el tiempo, puede conducir a mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad metabólica humana.

Los científicos analizaron en detalle el genoma y el fenoma (el conjunto de todos los fenotipos o características clínicas) de una familia de ratones compuesta por 183 miembros. "Al comparar el metabolismo de gemelos sometidos a diferentes condiciones de vida y con una dieta distinta, es posible evaluar exactamente la influencia del medio ambiente sobre la expresión de ciertos genes y la forma en que esto afecta a las características clínicas y el riesgo de desarrollar enfermedades", ha explicado Johan Auwerx, director del Laboratorio de Fisiología de Sistemas Integrados (LISP).

Los investigadores emplearon las nuevas tecnologías de espectometría desarrolladas en la ETH Zúrich, mediante las cuales es posible cuantificar la presencia de cientos de proteínas a partir de una sola muestra y establecer lo que los expertos llaman el "proteoma" de cada individuo.

Mediante la combinación del genoma, fenoma, proteoma y metaboloma del ratón, identificaron un gen que se encuentra en su cromosoma 2 y cuya presencia juega un papel importante en el desarrollo de la diabetes tipo 2.

"Los ratones con un alto contenido de grasa en la dieta son más o menos propensos a desarrollar diabetes en función de si este gen está activo o no", explica el coprimer autor del artículo, Evan Williams, estudiante de doctorado en LISP. "Al combinar nuestras diferentes 'capas' de información, hemos sido capaces de establecer con exactitud el proceso que va desde la presencia de este gen a un mayor riesgo de diabetes", añade.

Otro dato interesante es que los ratones diabéticos tienen bajos niveles urinarios de un "metabolito" específico, 2-aminoadipato, cuya concentración varía significativamente dependiendo de la presencia del gen identificado, pero no en relación con la grasa corporal de los roedores.

Para los investigadores, esto prueba que es el gen y no la dieta el que regula la expresión de esta proteína. "La fuerza de esta correlación nos llevó a preguntarnos si también se produciría en los seres humanos", apunta Williams. Para ello, los investigadores se basaron en los trabajos de la 'cohorte Lausanne (CoLaus)', dirigidos por el CHUV, que recientemente publicó las pruebas llevadas a cabo en cerca de mil personas de la región. Los hechos son claros: en los pacientes diabéticos, la tasa de 2-aminoadipato fue menor que en el resto.

"Gracias a este enfoque innovador que conecta varias capas de información, fuimos capaces de identificar un marcador urinario que puede detectar fácilmente la presencia de un caso de diabetes", afirma Johan Auwerx.

Otros enfoques como éste ayudarán a desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico aplicables a otras enfermedades. "Es muy emocionante ver que ahora podemos traducir los resultados de las investigaciones de una especie a otra. Para mí, acaba de comenzar una nueva era para la biología y pronto para la medicina", concluye el científico.

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