La diabetes neonatal es una forma rara de diabetes que se presenta durante los primeros seis meses de vida y es causada por alteraciones genéticas. Comprender su causa abre la puerta a nuevos tratamientos y una mejor atención médica, por eso, el descubrimiento de las causas genéticas de las enfermedades humanas proporciona información clave sobre la regulación de los procesos biológicos fundamentales.
A pesar de los importantes avances logrados desde la introducción de la secuenciación del exoma y del genoma, hasta la mitad de las personas afectadas por una enfermedad rara, permanecen sin un diagnóstico genético. En este contexto, un estudio realizado por el Centro de Investigación Biomédica de Exeter del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) y el Centro de Investigación Clínica del NIHR de Exeter (Reino Unido), sugiere que las alteraciones en dos genes, denominados RNU4ATAC y RNU6ATAC, pueden ser la causa de la diabetes neonatal autoinmune en 19 niños.
La diabetes neonatal es una forma rara de diabetes que se presenta durante los primeros seis meses de vida y es causada por alteraciones genéticas. Comprender la causa de esta enfermedad, considerada rara al afectar a una de cada 17 personas, abre la puerta a nuevos tratamientos y una mejor atención médica.
En concreto, los investigadores descubrieron que los niños seleccionados padecían una forma autoinmune de diabetes, en la que, al igual que sucede en la diabetes tipo 1, el sistema inmunitario ataca las células beta productoras de insulina que regulan el azúcar en sangre.
El equipo utilizó métodos computacionales y de laboratorio de última generación para analizar las muestras de los niños y encontro que la mutación en los dos genes no codificantes estaba afectando a unos 800 genes más, muchos de ellos relacionados con el sistema inmunitario, lo que pone de relieve que uno o más de estos 800 genes desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de la diabetes autoinmune, y podría abrir el conocimiento a nuevos aspectos biológicos y posibles dianas farmacológicas para la diabetes tipo 1, más común.
Según ha indicado la profesora Elisa De Franco, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y directora del estudio, "por primera vez, hemos descubierto que las alteraciones del ADN en genes no codificantes de proteínas causan diabetes neonatal. Esto demuestra la importancia de estos genes y su potencial para causar enfermedades en humanos. Dado que hasta la mitad de las personas con enfermedades raras viven actualmente sin diagnóstico, el estudio del ADN no codificante puede aportar respuestas a las familias afectadas por estas afecciones".
Los autores consideran que si bien la afección causada por estos cambios genéticos es poco común, "nos brinda oportunidades únicas para estudiar las vías que conducen a las formas autoinmunes de diabetes en humanos, lo que nos permite comprender mejor cómo se puede desarrollar la diabetes tipo 1", ha concluido otro de los investigadores, el Dr. Matthew Johnson, de la Universidad de Exeter y coautor principal del estudio.
